Генетики раскрыли сотни мутаций, связанных с шизофренией
Опубликованно 30.03.2019 07:50
МОСКВА, 25 мар – РИА Новости. Американские молекулярные биологи проанализировали ДНК около ста тысяч шизофреников и здоровых людей и идентифицированы четыре сотни областей в геноме, связанных с появлением "голоса в голове" и других проявлений болезни. Их выводы были опубликованы в журнале Nature генетики.
"Наша новая модель позволила нам изучить, как эти гены и найти новые факторы риска. Мы были особенно удивлены тем фактом, что многие из этих мутаций начинают "работать" даже на самых ранних этапах развития человеческого организма, часть из которых включал в себя еще на ранних стадиях беременности", - говорит Лаура Jakins (Лора Midyett) из школы медицины Маунт Синай в Нью-Йорке (США).
Сегодня шизофренией страдает около 24 миллионов людей на планете. По статистике ВОЗ, каждый седьмой человек из тысячи имеют аналогичные психическим расстройством, многие из них молодые люди в возрасте от 15 до 35 лет.
В настоящее время среди ученых нет единого мнения о том, что причины этих заболеваний и как их следует правильно лечить. В последние годы генетики обнаружили несколько десятков генов, сравнительно слабо связанные с шизофренией, но ученых это открытие и не мог понять, как мутации в этих участках ДНК называются "голоса в голове", и к каким последствиям такие "опечатки" могут быть устранены.
4 июля 2018 года, 12:48Ученые выяснили, почему мужчины чаще страдают шизофренией и аутизмом
Акыны и ее коллеги взяли большой шаг в сторону ответа на этот вопрос, разработав методику, которая позволила им увидеть, как какие гены были наиболее активны в период роста или во время работы различных органов, включая мозг.
Эта информация имеет решающее значение для поиска генов шизофрении из-за того, что его создания не одной мутации, которая кардинально меняет способ работы головного мозга, а десятки или сотни мелких изменений своей системы. Такие "опечатки" в ДНК почти невидимые распространенных методов геномного анализа не учитывают тот факт, что они влияют на отдельных тканей, а не всего организма в целом.
Руководствуясь этой идеей, ученые отобрали гены являются наиболее важными для развития и функционирования так называемых задне-боковой префронтальной коре, главным центром принятия решений, реферат и механическим способом мышления, восприятия мира и шизофрении в человеческом мозге.
Используя этот набор ДНК, Huckins и ее коллеги сравнили строение 40 тысяч шизофреников и 60 тысяч здоровых людей, так или иначе близких к ним с генетической точки зрения.
В общей сложности им удалось выделить более четырех сотен мутаций, связанных с развитием шизофрении. Они были расположены внутри 260 генов и руководил работой 13 разных частей мозга, а не только в префронтальной коре. Многие из них уже были известны ученым в течение последних десятилетий, однако, и другие мутации и гены были совершенно неизвестны.
17, 2015, 09:55Изучение ДНК британцев помогло ученым найти гены ожирения и шизофрениианализ мелких мутаций в ДНК 10 тысяч жителей Великобритании помог ученым выделить гены, поломки и вариации в которых приводят к развитию ожирения или шизофрении.
Как отметил Hakins, новых методов выявления ДНК позволило генетикам, чтобы сразу же выявить их роль в организме и в развитии заболевания. Например, несколько десятков мутаций были связаны с генами, участвующими в развитии аутизма и олигофрении по наследству, и биполярное расстройство личности и порфирия, "болезнь Ван Гога".
Интересно, что большинство из этих опечатки в генах привели к развитию нарушений в детском возрасте или взрослых лет жизни, в то время как еще в утробе матери на самых ранних стадиях развития эмбриона и формирования нервной ткани.
Как надеются ученые, дальнейшее изучение этих вариаций в геноме поможет установить их точную роль в развитии шизофрении и понять, как можно предотвратить или помочь уже больным людям, чтобы избавиться от навязчивых мыслей и "голоса в голове".
Категория: Здоровье
Генетики раскрыли сотни мутаций, связанных с шизофренией