Ученые обнаружили у детей совершенно новое заболевание
Опубликованно 27.06.2023 08:21
В стрeмлeнии обнаружить прoисxoждeниe зaгaдoчныx симптoмoв у чeтырex дeтeй исслeдoвaтeли изо Дeтскoгo oнкoлoгичeскoгo исслeдoвaтeльскoгo институтa Святoй Aнны, Исслeдoвaтeльскoгo цeнтрa мoлeкулярнoй медицины CeMM Австрийской академии наук (ÖAW) и Венского медицинского университета обнаружили кругом новое нездоровье, связывающее нарушения кроветворения, иммунную систему и воспламенение. Статья об этом открытии опубликована в журнале New England Journal of Medicine.
Уязвимое место, выявленный в гене DOCK11 приводит к аномалиям подобно ((тому) как) в белых, что-то около и в красных кровяных тельцах, отмечают ученые.
«Такие редкие и досель неизвестные заболевания дают ценную информацию о фундаментальных принципах кроветворения и иммунной системы. Они позволяют нам кризис миновал понять нарушенные процессы, лежащие в основе сих заболеваний, - объясняет Каан Бозтуг, старший литератор исследования и ученый директор Научно-исследовательского института детского ковчег имени святитель Анны.
Генный повреждение был впервинку выявлен у юного пациента изо Испании, идеже, несмотря бери неоднократные тесты, маловыгодный удалось определить объяснения серьезному воспалению, поражающему разные органы, такие точь в точь почки, живот и кожа. Опосля лечащий патолог связался с исследовательским институтом, предоставив образцы месячные пациента, и добился успеха.
Секвенирование генома пациента выявило солидный дефект в гене DOCK11, тот или другой ранее мало-: неграмотный был связан ни с одним заболеванием человека и участвует в клеточной коммуникации.
Вследствие международному сотрудничеству исследователям посчастливилось найти дополнительных пациентов с аналогичными мутациями DOCK11, что-нибудь помогло выколотить более четкое просьба об этом заболевании.
Я признать себя виновным не могу еще далеко не все детали функции DOCK11 понятны, исследователи подозревают, зачем трансплантация кроветворных стволовых клеток могла бы вернуть к жизни это эндемия.
Категория: Новости
Ученые обнаружили у детей совершенно новое заболевание