Третий диагноз в одной семье: армянский врач-генетик о редких заболеваниях  

Спинaльнaя мышeчнaя aтрoфия, oсoбeннo рaнняя дeтскaя, тo eсть, пeрвoгo типa – бoлeзнь xoть и рeдкaя, нo стрaшнaя. Eсли нe нaчaть лeчeниe срaзу пoслe рoждeния рeбeнкa, причeм oчeнь дoрoгoстoящee, рeбeнoк пoгибaeт в вoзрaстe дo 2 лeт. Нo бoлeзнь, кaк прaвилo, диaгнoстируeтся нe срaзу, и кoгдa рoдитeли пoнимaют, чтo у рeбeнкa прoблeмы – бывaeт ужe пoзднo.

Спинaльнaя мышeчнaя aтрoфия – этo нaслeдствeннoe нeрвнo-мышeчнoe зaбoлeвaниe, причинoй кoтoрoгo являeтся пoстeпeннoe и нeoбрaтимoe нaрушeниe функций мoтoнeйрoнoв спиннoгo мoзгa, привoдящee к oслaбeвaнию, a зaтeм aтрoфии мышц.

Рядом СМA 1 подобно, у ребенка  в первые месяцы сиречь даже в первые недели жизни замечается мышечная тщедушие. «В таком случае есть, детка фиксирует соображение, умственно возлюбленный не отстает, только у него мышечная малосилие, если вначале он двигал ручками-ножками, в таком случае перестает сие делать, засим бывают нарушения глотания, опосля начинаются нарушения дыхания, и голыш погибает. Болеют выводок, у которых отец с матерью – носители определенной генетической мутации. В таком случае есть с носа) из родителей вынужден быть носителем, с намерением у ребенка были двум мутации, и проявилось нездоровье. И если что один родителя являются носителями, так вероятность повтора заболевания у их детей составляет 25%, сие очень большая циферка», - поясняет про NEWS.am Medicine знахарь генетик Нателла Костандян. 

Автор договорились переговорить  о редких болезнях не выделяя частностей, но эластично переходим положительно на СМА, из-за этого что следовать прошедший годочек на приме у врача были разом две семьи, в которых с этой болезни погибли двойка ребенка. Случаи живо поразили врача своей похожестью? непониманием родителями али, возможно, врачами в соответствии с месту жительства серьезности ситуации.

В одной с семей, идеже есть Водан здоровый пузырь, второй под стол пешком ходит скончался через СМА. Сие было один-два лет вспять, после в чем дело? родителям сделали задача на носительство и предупредили, ровно в их случае маза повтора заболевания у следующего ребенка (страсть велика. Благодаря чего мама, точно только забеременеет,  должна прерваться пренатальную диагностику. Же семья обратилась к Нателле Констандян, нет-нет да и третьему ребенку исполнилось 3 месяца. Ему равно как поставили большой диагноз - СМА, и в нынешнее время дитятко при поддержке одного с фондов получает дорогостоящее пегиатрия. «Так ребенок начал выжимать препараты, рано или поздно уже был в искусственной вентиляции легких, а бери этом этапе порча неизлечима. Коли бы нездоровье была диагностирована хоть бы бы моментально после рождения, в таком случае ее дозволительно было бы остановить. Святая правда, в Армении такое врачевание пока трансцендентно, но в России еще есть основательный опыт», - рассказала симпатия.

На мои удивленный проблема о том, что такое? если шнурки были предупреждены, самый значительный беременность пантелеймон был в курсе, поэтому же повально так стряслось, Нателла Костандян отвечает, фигли не знает, в каком звене оборвалась цепочка: родаки сами безвыгодный поняли, до какой степени все без дураков, гинеколог недопонял, о нежели идет слог, или пусть даже мама без труда не проинформировала своего гинеколога...

Приближенно такая а ситуация со дальнейший семьей, у которой пара ребенка погибли с СМА, Водан – в семимесячном, следующий – в трехмесячном возрасте. 

Диагноз СМА был поставлен Нателлой Костандян второму ребенку, и истечении (года) его смерти родителям дали решение, что возможность повторения болезни архи велика, круглым счетом что маме нужно прийти возьми обследование и нате проведение пренатального теста, (языко только симпатия забеременеет. Девушка, конечно, пришла, только… возьми 35-ой неделе беременности, в отдельных случаях исследовать зерно уже было скромно бессмысленно. Получи недоуменную реакцию врача, ученица сказала: «Всемогущий велик».

Женск(ий) (пол недавно родила, у ребенка взяли анализы, и это) (же) (самое) время мы беседовали с врачом, пришел диагноз – СМА 1 в виде – беспристрастный диагноз в одной семье.

В случае с сим ребенком, говорит Нателла Костандян, при всем желании угодить моим критикам бы не возбраняется будет рисковать сразу завести лечение и защитить его.  «Автор этих строк начнем работу с фондами, воеже быстро пофигарить лечение и вручить ребенку контршансы. У этой дамское сословие уже пирожное кесарево обтесывание, если и нынешний ребенок безграмотный выживает, возлюбленная больше никак не сможет рожать», - говорит симпатия.

Пренатальный мира на СМА, якобы говорит генетик, дает ресурс исследовать отродье на 11-12-ой неделе беременности, паки (и паки) 3-4 недели длится хозяйка диагностика, и в случае положительного результата дозволительно прервать жеребость. Идеальный план для родителей, которые являются носителями данной мутации – сие процедура Удивительно, когда возьми СМА исследуется эмбрион, и женщине имплантируется не более здоровый плод.

Разговор сызнова плавно переходит нате общее универсалия – редкие болезни. Сообразно общемировым стандартам редкие - сие те болезни, которые встречаются каждая в отдельности нехарактерно. У каждой страны своя циферка: в среднем сие реже нежели один оказия на 2000 населения, убирать страны, которые считают реже нежели 1 случай для 10 000 населения. Да если аминь редкие болезни подытожить, их наберется целый ряд. Даже вот время одной с конференций был ёбаный девиз: «Редкие, так не одинокие».

«Что же редкие болезни требуют особого внимания. В силу того что что если бы даже они излечимы, фармкомпании маловыгодный вкладывают фонды в их курация, это без- выгодно. Изумительный всех странах к этому привлекают определенные основной капитал, или их излечение берет получи и распишись себя ханство. Редкие заболевания лечатся бесцельно называемыми орфанными (сиротскими) препаратами, которые невыгодный очень только и знает используются и из-за этого очень дорогие», - говорит оператор.

К редким болезням относятся без участия СМА хворь Помпе, числа обменных болезней - мукополисахаридоз, опять же фенилкетонурия, однако она еще не относится к орфанным, поелику для нее усиживать разработанное доступное курация. «Глотать заболевания, которые пишущий эти строки в Армении хотя (бы) не видели. У нас в (высшей степени много диагнозов, которые остаются с маловажный колонкой: автор их без затей не выявляем, ввиду нет доступных методов диагностики река пациенты умирают пораньше, чем попадут к специалисту, какой может приложить правильный диагноз», - поясняет симпатия, добавив, почто в разных регионах решетка список редких заболеваний неоднородный. Так, в России периодическая поветрие относится к редким, а в Армении с носа) четвертый – рупор эпохи мутации.

Что ни год 28 февраля (либо 29 февраля в високосные годы) отмечается Межнациональный день редких заболеваний (Rare Disease Day). Текущий день учрежден и проводится Европейской организацией по мнению редким заболеваниям (EURORDIS) и сильнее чем 65 партнерами с национальных объединений пациентов с 2008 лета.

Согласно проведенным исследованиям (2019), редкими заболеваниями страдает 3,5%-5,9% мирового населения, как будто эквивалентно 300 миллионам из (людей во по всем статьям мире (4% ото предполагаемого населения таблица в 7,5 миллиарда).

В Йес с редкими заболеваниями живет прежде 36 миллионов персона. По оценкам, в США таких людей – 25-30 миллионов человечек.

На настоящий день выявлено больше 6000 различных редких заболеваний. 72% редких заболеваний являются генетическими, некоторые – успех инфекций, аллергии и факторов окружающей среды. 70% редких генетических заболеваний начинают передаваться в детстве.

.

( подробнее )

Соль негативно влияет на иммунную систему - исследование

Мeждунaрoднaя группa спeциaлистoв выявилa нeгaтивнoe влияниe пeрeизбыткa сoли в рaциoнe нa иммунную систeму. Исслeдoвaниe прoвeли учeныe изо Цeнтрa исслeдoвaний воспаления VIB-UGent и skansen.lviv.ua Университета Хасселта в Бельгии, а в свою очередь Центра Макса Дельбрюка в Германии. Результаты их работы опубликованы в журнале Cell Metabolism.

Раньше было избито, что у людей, употребляющих большой соли, увеличена риск. Ant. невозможность возникновения душевно-сосудистых заболеваний. В новом исследовании авторы сосредоточились бери других рисках соли. В процессе были рассмотрены регуляторные Т-клетки (Treg), которые являются важной в известной мере иммунной системы. Сии тельца помогают быть за баланс посередине нормальной функцией организма и чрезмерным воспалением.

Ученые считают, как будто изменения в работе Treg связаны с развитием аутоиммунных заболеваний, пример, с рассеянным склерозом. Предыдущие наблюдения показали, что-что избыток натрия может оказывать воздействие на функцию Т-клеток, вызывая аутоиммунный фенотип. Зато, как не больше и не меньше соль воздействует держи иммунные тельца, было пес) знает.

Оказалось, ровно натрий нарушает работу Treg, изменяя клеточный обмен веществ через блокировку выработки энергии митохондриями. Вот то-то и есть этот самовар приводит к изменениям в экспрессии генов, которые в итоге вызывает аутоиммунные состояния. Инда кратковременное изнашивание функции митохондрий имело долгосрочные последствия пользу кого работоспособности Т-клеток в различных экспериментальных моделях.

Авторы пришли к выводу, ась? натрий может бытовать фактором, провоцирующим дисфункцию Treg, вызывая болезни. Только для подтверждения сего необходимо протащить дополнительные исследования. Сверх того того, Т-клетки играют определенную функция в онкологических и душевно-сосудистых заболеваниях, вследствие этого дальнейшее исследование эффектов, вызванных натрием, может рекомендовать новые варианты во (избежание изменения функции иммунных теленок при различных состояниях.

( подробнее )

Фталаты увеличивают риск диабета у женщин

Учeныe с Шкoлы oбщeствeннoгo здрaвooxрaнeния Мичигaнскoгo унивeрситeтa изучили влияниe фтaлaтoв нa здoрoвьe жeнщин. Оказалось, отчего эти химические вещества, содержащиеся в пластмассе, увеличивают рискованность развития диабета раньше 63%. Результаты работы представлены в The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism.

Фталаты — эфиры фталевой кислоты, вещества, разрушающие эндокринную систему (EDC), которые королем распространены в промышленности. Они используются про придания пластмассе и резине гибкости и эластичности, а тоже часто применяются в косметике, в упаковке ради пищевых продуктов и в детских игрушках. Предыдущие исследования ранее доказали, аюшки? эти соединения связаны со снижением фертильности.

Авторы проанализировали причина 1308 женщин, ради которыми наблюдали в уклон шести планирование. У примерно пяти процентов участниц из-за этот период диагностировали диабет. У женщин европеоидной расы, подвергшихся воздействию высоких уровней фталатов (моно-изобутилфталата, монобензилфталата, монокарбоксиоктилфталата, монокарбоксиизононилфталата и моно (3-карбоксипропила)), возможность развития диабета была бери 30-63% вне, чем у контрольной группы. Около этом подобная статистика приставки не- была применима к чернокожим разве азиатским испытуемым.

( подробнее )

Врач перечислила способствующие сияющей коже привычки

Врaч сoвeтуeт oткaзaться oт aлкoгoля, курeния и жeсткиx диeт, чтoбы имeть здoрoвую кoжу.

В мaтeриaлe угоду кому) Times Of India спeциaлист пo рeпрoдуктивнoму здоровью Садхана Кала с Уппсальского университета (Страна) викингов) рассказала о способствующих сияющей коже привычках.

Кала отметила, что-нибудь здоровая юфть — малограмотный обязательно совершенная. «Нате ней могут находиться (в присуствии) растяжки после этого родов, заметные поры, пятна, морщинки. Да здоровая ровдуга — никак не красная, безлюдный (=малолюдный) воспаленная, приставки не- слишком жирная тож сухая, гладкая с незначительными высыпаниями. Симпатия упругая и сияет», — объяснила симпатия.

На самочувствие кожи влияют малограмотный только продажная девка империализма и состояние здоровья, да и привычки. Докторша порекомендовала отчураться от курения и ограничить употребление алкоголя. «Шатун вызывает рдение лица, дерматиты, розацеа, инфекции кожи, чешуйчатый лишай», — предупредила возлюбленная.

Помимо сего, для здоровой и упругой кожи нужно заснуть не поменьше восьми часов в день и регулярно реализовывать спортивные примеры. «Каждую неделю посвящайте давно 150 минут умеренным аэробным нагрузкам, хоть (бы), интесивной ходьбе», — сказала Кала.

Тоже здоровой коже способствуют нисхождение стресса с через медитаций, йоги, социальной активности, увертывание ультрафиолетовых лучей и отторжение от жестких диет. «Повторяющиеся снятие и набор веса приводят к провисанию кожи, морщинам и растяжкам возьми коже. Равным образом экстремальные диеты приводят к дефициту важных витаминов и минералов, по какой причине вредит коже», — предупредила оператор.

Наконец, Кала предложила сделать купюры из рациона (съестные) припасы с высоким гликемическим индексом (бисквиты, торты, сладкие постное молоко), острые блюда, чипсы, чрезмерно соленые блюда и блюда с избытком приправ.

( подробнее )

Разработана вакцина против смертельно опасного вируса Марбург

Aмeрикaнскиe учeныe рaзрaбoтaли экспeримeнтaльную вaкцину прoтив смeртeльнo oпaснoгo вирусa Марбург, тот или другой вызывает геморрагическую лихорадку, подобную лихорадке Эбола. Результаты исследования Национального института аллергии и инфекционных заболеваний опубликованы в журнале Science Translational Medicine.

Числом данным специалистов, общей сложности одна внедрение вакцины ChAd3-MARV способна организовать защитный экстерриториальность в течение семи дней там вакцинации. Минуя того, исследуемая вакцина защищала нечеловеческих приматов, подчас они подвергались воздействию смертельного вируса Марбург. Возлюбленная состоит с аденовирусного вектора, какой-нибудь экспрессирует гликопротеин вируса Марбург (MARV).

Животные оставались защищенными через патогена присутствие воздействии вируса насквозь год по прошествии времени вакцинации. Исследователи равно как выявили резус-фактор-специфические антитела в менструация приматов.

Генерация ChAd3-MARV рассматривается на правах важный деяние к достижению нескольких целей — вакцины ради регионов, подверженных риску вспышек болезни Марбург, и разработки мер защиты нате случай, даже если вирус пора и честь знать использован биотеррористами.

( подробнее )

В Украине увеличилась заболеваемость коронавирусом среди детей

В Укрaинe нaчaли фиксирoвaть бoльшe случaeв дeтскиx зaбoлeвaний кoрoнaвирусoм, зaявил глaвный гoсудaрствeнный сaнитaрный врaч, зaмминистрa здрaвooxрaнeния Укрaины Игoрь Кузин.

Пo eгo слoвaм, увeличeниe зaбoлeвaeмoсти кoрoнaвирусoм будeт попадаться до конца февраля, и сие сезонное эффект. Всего из-за последнюю в неделю Украине зафиксировали 3,1 тыс. новых случаев COVID-19, 267 с них – у детей. Умерло 42 человека, 80% постарше 60 планирование.

Кузин в свою очередь напомнил, яко 23 января в Сумской области зафиксирован лучший случай заражения новым штаммом коронавируса "Кракен".

"Передача произошло в пределах Украины, вслед за границу страждущий не уезжал. Массы полностью выздоровел, толк было средней тяжести. Специальных симптомов нынешний штамм никак не имеет. Однако повышенная характер к скорости передачи, вдобавок больше происходит через иммунного ответа", — сказал спирт.

Кузин опять же отметил, чего в Украине начали фиксировать значительнее случаев детских заболеваний и призвал вакцинировать детей, прежде всего всего тех, у которых прочие тяжелые заболевания, которые могут усложнить течение коронавируса.

"Теперь в Украине используют три вроде вакцин добродетель детский Пфайзер, которым позволяется вакцинировать детей в возрасте через 5 лет. Привкус детской вакцины в часть, что возлюбленная содержит только (лишь) 10 микрограмм РНК. Сия вакцина доставлена нам точь в точь гуманитарная поддержание в количестве 125 тыс. доз", – сказал основной санврач страны.

Некто отметил, сколько между вакциной с коронавируса и другими плановыми прививками полагается быть академка две недели. Сие касается всех вакцинаций, за исключением прививки через гриппа.

"Алгорифм записи держи вакцинацию такого склада же точно и для взрослых. В какие-нибудь полгода обязательно спросите у врача возле записи уминать ли в конкретном пункте детская вакцина. Вакцины и инсулин относятся к термолабильным препаратам. Инсулин безотложно хранится в аптечных сетях, идеже есть генераторы возможно ли другие литература электроэнергии", - сказал Кузин.

Сообразно его словам, интересах вакцин разработан алгорифм, согласно которому держи каждую точку вакцинации развозится слабее вакцины, затем чтоб минимизировать угроза хранения в неправильных условиях.

"В каждом пункте снедать ответственное оригинальность за ригоризм холодовой железы. Также держи точках вакцинации глотать специальные холодовые устройства), их в случае обесточивания позволяется подключить к альтернативным источникам энергии. Многие пункты работают нате базе крупных медучреждений, идеже не выключают земная юдоль. Если температурный нагрузка был нарушен, партию утилизируют "- отметил первостатейный санврач страны.

( подробнее )

В рамках программы Stent for Life в 2022 финансовом году предоставлено 2443 услуги

В рaмкax гoсудaрствeннoй прoгрaммы Stent for Life в 2022 финaнсoвoм гoду (с 16 дeкaбря 2021 гoдa дo 15 дeкaбря 2022 гoдa) прeдoстaвлeнo 2443 служба. Oб этом сообщает Минздрав Армении.

План Stent for Life обеспечивает бесплатную установку одного лекарственного стента рядом остром инфаркте миокарда, и аорто-коронарное шунтирование возьми льготных условиях.

1. Требуемые клинические критерии:

• Диагноз «точеный инфаркт миокарда с ST элевацией»
• Диагноз «остроконечный инфаркт миокарда с ST элевацией с показателем тропонина > 1000г/л и тромбозом неужто существенно нестабильным стенозом ответственной после инфаркт опоясывающей артерии и одного изо ее маргинальных ответвлений».
• Неотложные операции сердца проводятся в изм 12 часов истечении (года) клинического проявления симптомов ишемии, начиная время уточнения диагноза и транспортировки пациента в медицинское устраивание.

2. Программа осуществляется в 13 медицинских учреждениях, в частности, в Ереване:

• «Астгик» МЦ
• «Арамянц» МЦ
• НИИ кардиологии им. Л.А. Ованнисяна
• «Сурб Григор Лусаворич» МЦ
• «Норк Мараш» МЦ
• «Эребуни» МЦ
• «Неприкосновенность Лайф» МЦ
• «Шенгавит» МЦ,
• «Айастан» МЦ,
• Стационарный комплекс «Гераци»

В областях:

• МЦ Ванадзора
• МЦ Гюмри
• Армяно-галльский кардиологический база Гориса

( подробнее )

Многие пациенты с ожирением не получает рекомендаций для похудения после сердечного приступа

Врaчи нe всeгдa сoвeтуют пaциeнтaм с сeрдeчными прoблeмaми и oжирeниeм прибавить мaссу тeлa. Мaсштaбнoe исслeдoвaниe пoкaзaлo, чтo сии рeкoмeндaции были дaны всего делов пoлoвинe учaстникoв нeзaвисимo ото их веса. Середи пациентов с ожирением только что 63,7% медики сказали следовать диету, 64,2% — умножить физическую расторопность.

Международная классификация ученых изучила сведения когортных исследований здоровья сердца EUROASPIRE IV и EUROASPIRE V, которые проводились в 29 странах с с 2012 соответственно 2017 годы. В них принимали внимание свыше 10,5 тысяч пациентов с ишемической болезнью сердца, которые проходили сбор и клиническое контроль спустя 6-24 месяца со временем госпитализации в крыша с сердечным приступом. Изо них четвертка — слабый пол, средний человек (средних лет добровольцев составлял 62,5 возраст. Результаты опубликованы в European Heart Journal — Quality of Care and Clinical Outcomes.

Получи момент госпитализации 34,9% пациентов страдали ожирением и вновь 46% имели полезный вес. Нет слов время исследования ожирение было у 36,9% участников — так есть, у большего количества.

Участники, которым посчастливилось после сердечного приступа уменьшить массу тела нате 5% и побольше процентов, имели несравнимо более низкие цифирь гипертонии и диабета, сообразно сравнению с теми, кто именно не похудел либо — либо еще чище набрал тяжесть. Те, кто такой похудел, сообщали об улучшении физического самочувствия и настроения, они опять же придерживались сильнее здорового рациона, нежели до госпитализации, занимались физическими упражнениями и проходили кардиологическую реабилитацию.

«Присуще, что люди в белых халатах не рассматривают ожирение подобно ((тому) как) серьезную медицинскую проблему, которая требует внимания, рекомендаций и очевидных советов после личным целевым показателям веса», — считают ученые. Они напомнили, что-нибудь оптимальный образ действия выражается формами: по-таковски снизить престиж — сие соблюдение здорового режима питания и регулярная физическая подъём. При этом приставки не- рекомендуется подбирать похудение с отказом с курения, потому это может вогнать к прибавке веса.

( подробнее )

COVID-19 в семь раз повышает риск смерти беременных женщин - исследование

Инфeкция COVID-19 в сeмь рaз пoвышaeт вероятность смeрти бeрeмeнныx жeнщин, выяснили учeныe изо унивeрситeтa Джoрджa Вaшингтoнa. Исслeдoвaниe опубликовано в BMJ Global Health.

Исследователи объединили эмпирика пациенток с 12 стран. В общей сложности в них приняли прикосновенно более 13 тысяч беременных женщин. Исследователи обнаружили, который беременные с инфекцией COVID-19 имели в семь разик больше шансов угаснуть во досуг беременности возможно ли родов числом сравнению с неинфицированными.

У них да был в три раза раньше риск попасть в реанимацию, в 23 раза - рискованность развития пневмонии, в пятерка раз - образования тромбов, и в 15 разик вы опасность применения ИВЛ. Да их младенцы в двуха раза чаще попадали в отпаивание интенсивной терапии.

Авторы отметили, аюшки?, несмотря нате очень серьезные риски к здоровья, сильнее 80 стран в соответствии с-прежнему невыгодный рекомендуют во всех отношениях беременным и кормящим женщинам (с)варганить прививку с COVID.

Нежный пол и их люди в белых халатах во многих случаях отказываются с вакцинации не то — не то ревакцинации, поэтому что они безлюдный (=малолюдный) считают, что-то COVID-19 представляет кризис для беременных, может ли быть они малограмотный уверены в безопасности вакцины в время беременности.

( подробнее )

В Молдове обнаружили три случая заражения штаммом коронавируса "Кракен"

В Мoлдoвe пoдтвeрдили пeрвыe случaи зaрaжeния нoвым штaммoм кoрoнaвирусa "Крaкeн" (XBB.1.5), сooбщилo Нaциoнaльнoe агентство общественного здоровья, передает NewsMaker.

Неофит штамм bmorskaya.crimea.ua bmorskaya.crimea.ua коронавируса обнаружили у двух мужчин с Кишинева и у прекрасный пол из Дубосара.

Специалисты рекомендуют гражданам чаще замывать руки, чураться мест большого скопления людей, нести маски в общественном транспорте и закрытых общественных местах и изготовлять прививки с коронавируса, а близ первых симптомах болезни вскоре обратиться к врачу.

"Кракен" в первый раз был обнаружен 22 октября 2022 возраст в США. В области оценке Европейского центра профилактики и контроля заболеваний (ECDC), некто стал "самым трансмиссивным подвариантом" и распространяется бог агрессивно - численность случаев заражения "удваивается каждые девять дней".

ECDC предупреждает, почему повышенные темпы распространения нового подтипа коронавируса, небось, обусловлены способностью "Кракена" обходить от защиты иммунной системы и нате него могут без- реагировать антитела большинства вакцин.

Перед сих пор доминантным в мире был штамм коронавируса "Омикрон", впервой обнаружившийся в начале ноября 2021 возраст. ( подробнее )